肇庆肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在肇庆通过手术或活检切除了肿瘤,希望了解后续复发风险的人群。
- 在肇庆接受靶向治疗后效果不佳,需要寻找更多潜在治疗方向的人群。
- 有明确的肿瘤家族史,希望了解自身是否有特定遗传风险的人群。
- 在肇庆确诊肿瘤后,希望评估使用免疫治疗药物可能获益情况的人群。
- 治疗结束后,希望有一个高灵敏度的工具来监测体内微小残留病灶的人群。
- 在肇庆,希望一次性获得全面的基因图谱,为未来可能的治疗变化做准备的人群。
这个检测能查出什么?
想象一下,我们的身体就像一座复杂的城市,基因则是城市运行的蓝图。这项检测,就如同对肿瘤这个‘问题区域’进行一次全面的‘地质勘探’和‘安全审计’。它主要查两件事:一是‘勘探基因地形’,通过检测近2万个基因的全部外显子,精确定位与肿瘤发生、发展、治疗和遗传相关的关键基因变化,包括点突变、缺失、重复和部分融合。二是‘审计免疫环境’,评估PD-L1蛋白的表达水平、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星状态,这就像检查肿瘤周围‘检查站’的状况,帮助判断免疫疗法是否可能有效。它还能评估‘同源重组修复’功能,提示PARP抑制剂这类药物的敏感性。简单说,它能发现靶向、免疫、化疗等多种治疗的可能‘钥匙’,评估遗传风险和预后。但需要了解,它主要基于现有科学认知,无法保证找到对所有人都有效的治疗方案,且无法检测所有未知的基因变异类型。
检测过程麻烦吗?
整个过程以您已有的肿瘤组织样本为核心,非常便捷,无需额外忍受疼痛。您只需要提供之前在医院进行手术或活检时留存的组织样本即可,具体形式可以是石蜡切片、包埋组织块、新鲜组织或穿刺活检组织。如果您方便,也可以选择在肇庆的合作机构直接采样。如果样本在外地,通常支持邮寄服务,我们会提供专业的样本保存与运输指导。整个过程无需空腹,主要时间花费在样本的准备和寄送上。检测本身在实验室完成,对您而言没有不适感。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,在专业实验室环境下进行,针对已知的基因变异类型具有很高的检测灵敏度和特异性。实验流程包含严格的质量控制环节,确保结果的可靠性。我们使用的样本是您自身的组织,检测过程安全无创。报告结果由专业的团队进行分析解读。请您理解,任何检测技术都有其局限性,此检测结果需要由您的主治人员在全面了解您整体情况的基础上进行综合判断。如果检测未发现明确的靶向或免疫治疗相关变异,或结果与临床表征不符,可能需要结合其他检查手段进行进一步分析。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本是经病理确诊的,且含有足够比例的肿瘤细胞。
- 样本寄送前,请仔细阅读并遵守我们提供的样本保存与运输指南。
- 检测前请准备好相关的病理报告和病史资料,以便更准确地解读结果。
- 此检测为自费项目,不支持医保报销,请在支付前确认。
- 报告出具后,建议由专业人士或在我们的咨询支持下进行解读。
- 检测结果具有重要的参考价值,但具体的后续方案请务必与您的主治人员共同商定。
- 请妥善保管您的纸质或电子版检测报告,以备后续查询或比对。
- 如有任何关于流程的疑问,请及时联系您的服务顾问。
用户评价 (7条,均分4.7)
我是肝癌家属,等待报告那几天度日如年。客服主动告知进度,还提前了半天发报告。报告准确性后续在用药中也得到了验证,父亲对靶向药有反应。整个过程的靠谱让我们在慌乱中感到一丝安心。
机构回复
在焦急的等待中提供及时的信息和可靠的结果,是我们的责任。非常高兴能陪伴您家庭度过这个艰难时刻,并带来积极的治疗反馈。
作为淋巴瘤患者,这次检测帮我明确了分型和潜在靶点。速度挺快的,没耽误治疗。报告内容准不准,有待治疗验证,但至少从现有数据看很扎实。如果能对免疫治疗相关基因再多一些通俗解释就更好了。
机构回复
感谢您的信任与反馈!报告准确性需要临床疗效的最终验证,我们将持续关注。关于免疫治疗相关解读的优化,我们已记录,会在后续报告和解读中加强。
拿到报告后有点懵,好多专业术语看不懂,但是他们的客服电话打过去,真的特别耐心,一个小姑娘给我解释了快半小时,还把关键结论用大白话说给我听,一点都不嫌我烦。后续还主动问我看没看懂,这种售后很靠谱。
机构回复
感谢您的认可!我们深知报告专业性强,所以配备了专门的遗传咨询团队提供解读服务。后续我们也会优化报告的通俗版本,让信息更易理解。祝您一切顺利!
我是在术后复查时,为了评估预后和监测复发风险做的。报告里关于微卫星不稳定性(MSI)和TMB的分析,让我对免疫治疗这个“后援”有了底。感觉像是给自己做了一次全面的“战略储备”,心里踏实多了。
机构回复
您说得非常好,这正是一种科学的“战略储备”。了解自身的肿瘤分子特征,对于长期健康管理至关重要。很高兴我们的工作能为您带来这份安心。
环境是没得说,安静私密,像高级会所。工作人员着装统一专业,见面都会微笑点头。但说实话,价格确实偏高,虽然知道技术含量在那。等了差不多三周才拿到完整报告,比预期的两周要久一点。不过报告内容很详细,解读医生也够专业,所以整体还行。
机构回复
非常感谢您的真实反馈。价格包含了从检测、分析到权威解读的全流程专业服务与先进技术平台成本。关于报告时间,因近期样本量增大,个别复杂案例分析时间延长,我们已加派人手优化流程,力求提速。感谢您的理解与包容。
作为家属陪同爸爸(肺癌)做检测。采样时家属只能在等候区,虽然有大屏显示大概进度,但还是坐立不安。希望以后能通过手机短信或小程序推送更精确的步骤提醒,比如“麻醉完成”、“采样开始”、“观察中”等,让家属更安心。
机构回复
非常好的建议!我们已将此纳入信息化改进计划,开发患者端的实时进度推送功能,让等候的家属能更清晰地了解流程进展,缓解焦虑。感谢您为我们提供了这么具体的优化思路!
采样前特别紧张,怕取不好。护士给我看了个小动画视频,演示了活检是怎么取的、为什么安全,看完心里踏实不少。这种科普形式挺好的,比单纯口述容易懂,缓解了我的恐惧。
机构回复
很高兴我们准备的科普小视频能帮助到您!可视化工具能更直观地消除未知带来的恐惧,这是我们患者关怀的重要一环。我们会持续丰富这类宣教材料,让更多患者在知情和安心的情况下接受检测。感谢您的反馈!
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